Is Het Syndroom Van Down Erfelijk

2024 Auteur: Bailey Albertson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 13:03

Is het syndroom van Down erfelijk?

Iedereen heeft waarschijnlijk gehoord en heeft een idee van het syndroom van Down. Maar valt deze opvatting samen met de werkelijkheid? Is het syndroom van Down bijvoorbeeld erfelijk?

Wat is het syndroom van Down en hoe wordt het verspreid?

Als we het hebben over het syndroom van Down, is het belangrijk om te begrijpen dat dit geen ziekte is in de conventionele zin van het woord. Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij de set van menselijke chromosomen in de regel wordt weergegeven door 47 chromosomen in plaats van 46.

Het menselijke karyotype van het syndroom van Down bevat een extra chromosoom

De pathologie in kwestie is niet verworven: de afwijking treedt op op het moment van conceptie. Als een cel met een set van 24 chromosomen (normaal 23) deelneemt aan de bevruchting, ontwikkelt de foetus het syndroom van Down. Bovendien wordt in 90% van de gevallen het extra chromosoom gedragen door de vrouwelijke cel, en slechts in 10% van de gevallen - door de man. Factoren zoals de aanwezigheid van slechte gewoonten bij ouders, ziekte tijdens de zwangerschap, enz., Hebben geen invloed op het optreden van het syndroom.

Er zijn verschillende vormen van het syndroom:

• trisomie (veroorzaakt door niet-disjunctie van chromosomen tijdens de vorming van de geslachtscellen van de ouder en omvat de nederlaag van alle cellen van het lichaam van het kind);
• mozaïcisme (veroorzaakt door niet-disjunctie van chromosomen in de embryonale cel en treft slechts enkele weefsels en organen);
• translocaties (veroorzaakt door de bevestiging van de schouder van het 21e chromosoom aan de schouder van de 14e, wat de kans op trisomie tijdens de voortplanting vergroot);
• duplicatie (veroorzaakt door duplicatie van secties van het 21e chromosoom als gevolg van chromosomale herschikking).

Ongeacht de vorm van het syndroom zijn de kenmerkende symptomen:

• abnormale verkorting van de schedel;

• herkenbare gelaatstrekken:

  • plat rond gezicht;
  • schuine ogen;
  • epicanthus (derde ooglid hangt over de binnenhoek van het oog);
  • platte neus;
  • gebitsafwijkingen;
  • korte neus;
  • ouderdomsvlekken op de iris;

  

  Mensen met het syndroom van Down lijken op elkaar
• korte nek;
• kleine groei;
• verhoogde gewrichtsmobiliteit;
• verminderde spierspanning;
• korte ledematen en vingers;
• kromme pink;
• transversale palmaire vouw;
• vervorming van de borst;

• de aanwezigheid van bijkomende ziekten:

  • slechthorendheid;
  • schending van de ademhalingsactiviteit;
  • hartziekte:
  • leukemie;
  • strabismus;
  • vroege cataract, etc.

Bovendien is de reeks symptomen in elk geval individueel. Alle dragers van het syndroom zijn echter inherent aan vriendelijkheid, zachtheid, geduld, bekwaamheid en liefde voor creativiteit, waarvoor ze vaak "kinderen van de zon" worden genoemd.

Dragers van het syndroom van Down zijn vaak verrassend creatief.

Volgens onderzoeksgegevens is de meest voorkomende vorm van het syndroom trisomie (ongeveer 95% van de gevallen). Mozaïek, translocaties en duplicaties komen veel minder vaak voor (respectievelijk 3%, 1% en minder dan 1% van de gevallen).

De factoren die tot het syndroom kunnen leiden zijn:

• de leeftijd van de ouders (ouder dan 35 voor de moeder en 45 voor de vader);

  

  Het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down bij een kind is hoe hoger, hoe hoger de leeftijd van de moeder.

• de leeftijd van de grootmoeder van moederskant op het moment van de geboorte van haar kind (moeder van een kind met het syndroom) - hoe ouder ze was, hoe groter het risico op het ontwikkelen van de ziekte bij haar kleinzoon / kleindochter;
• incest (huwelijk tussen bloedverwanten);
• erfelijkheid (1/3 van alle gevallen van de translocatievorm van het syndroom of niet meer dan 2% van alle gevallen van de ziekte).

Met andere woorden, het syndroom van Down is in 99% van de gevallen een toevallige genetische, maar geen erfelijke afwijking. Elk gezin kan met deze pathologie worden geconfronteerd, ongeacht ras, levensstijl of financiële situatie.

Video: Elena Malysheva over het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een ernstige genetische pathologie waarvoor niemand immuun is. Met het huidige medicijnniveau is het echter mogelijk om het risico op het syndroom aanzienlijk te minimaliseren. Als dit om de een of andere reden niet kon worden gedaan, is het belangrijk om te begrijpen dat het syndroom geen zin is: met de juiste zorg, geduld, zorg en liefde kan de drager van de pathologie een normaal leven leiden en gelukkig zijn.